机译:GREM1-FMN1基因座的基因组重排可引起少突齿,放射性尺骨突,听力损失,肾功能不全综合征和Cenani-Lenz样非少突齿症
机译:GREM1-FMN1基因座的基因组重排可引起少突突,尺-突触,听力损失,肾功能不全综合征和Cenani-Lenz样非突突少突。
机译:症状性和非症状性手/脚畸形中涉及SHFM3基因座的染色体10q24的基因组重排频率。
机译:西班牙患者非综合症和综合症遗传性听力损失的综合基因组诊断
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:西班牙患者非综合症和综合症遗传性听力损失的综合基因组诊断
机译:CDH23中的变体导致广谱的听力损失:从非综合征到综合征听力损失以及与年龄相关的听力损失的先天性